POMC - Proopiomelanocortin

这个基因编码一个前原蛋白，它通过枯草杆菌酶样酶（称为前激素转换酶）进行大量的、组织特异性的翻译后加工。前原蛋白内有八个潜在的切割位点，根据组织类型和可用的转换酶，加工可能产生多达十种涉及多种细胞功能的生物活性肽。编码的蛋白质主要在前垂体促皮质细胞中合成，其中使用四个切割位点；促肾上腺皮质素（对正常类固醇生成和维持正常肾上腺重量所必需）和β-脂素是主要终产物。在其他组织中，包括下丘脑、胎盘和上皮中，所有切割位点都可能被使用，产生参与疼痛和能量平衡、黑色素细胞刺激和免疫调节的肽。这些包括几个不同的黑色素细胞刺激素、脂素和内啡肽，它们包含在促肾上腺皮质素和β-脂素肽中。抗菌黑色素细胞刺激素α肽具有抗菌和抗真菌活性。这个基因的突变与早发肥胖、肾上腺功能不足和红发色素沉着相关。编码相同蛋白质的可选剪接转录变异体已经被描述。[由RefSeq，2016年1月提供]