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中文人类
POLH - DNA Polymerase Eta
Alias:
XPV
XP-V
RAD30
RAD30A
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这个基因编码Y家族特殊DNA聚合酶的一员。它可以以比其他DNA导向的聚合酶更低的保真度复制未受损的DNA。然而，它可以准确复制紫外线损伤的DNA；当胸腺嘧啶二聚体存在时，这个聚合酶在新合成的DNA中插入互补核苷酸，从而绕过损伤并抑制紫外线诱导的DNA损伤的突变效应。这个聚合酶被认为参与免疫球蛋白类别转换重组过程中的超突变。这个基因的突变导致XPV，一种变种类型的类固醇性皮肤病。已经发现这个基因的几个转录变异体编码不同的异构体。[RefSeq,2014年5月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
POLH Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
