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NANS - N-acetylneuraminate Synthase

别称:
SAS
SEMDG
SEMDCG
HEL-S-100
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基础信息
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靶点药物
文献报道
这个基因编码一种酶,在唾液酸的生物合成途径中发挥作用。在体外,编码的蛋白质使用N-乙酰甘露糖胺-6-磷酸和甘露糖-6-磷酸作为底物,分别生成N-乙酰神经氨酸(Neu5Ac)和2-酮-3-脱氧-D-甘油-D-半乳糖-非核糖酸(KDN)的磷酸化形式;然而,它表现出对Neu5Ac磷酸化产物的更高活性。在昆虫细胞中,表达这个基因导致Neu5Ac和KDN的产生。这个基因与大肠杆菌唾液酸合成酶基因neuB有关,并且可以部分恢复大肠杆菌neuB阴性突变体中的唾液酸合成酶活性。[由RefSeq,2008年7月提供]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
4
6
26346 bp
40.31
138
1
4
10

NANS遗传学信息(+)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据

转录本 & 蛋白质

表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
暂无相关数据

靶点药物

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暂无相关数据

文献报道

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