人类

MYO3A - Myosin IIIA

别称:
DFNB30
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靶点药物
文献报道
这个基因编码的蛋白质属于肌球蛋白超家族。肌球蛋白是依赖于肌动蛋白的电机蛋白质,根据其可变的C-末端货载结合结构域,分为传统肌球蛋白(II类)和非传统肌球蛋白(I类和III类至XV类)。III类肌球蛋白,如这个基因编码的蛋白质,在保守的N-末端马达结构域的N-末端具有激酶结构域,并在光感受器中表达。这个基因编码的蛋白质在人类听力中扮演重要角色。已经证明,这个编码蛋白质中的三个不同的隐性功能丧失突变会导致非综合征性进行性听力损失。这个基因的表达受到严格限制,在视网膜和耳蜗中表达最强。[RefSeq,2008年7月提供]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
22
35
278304 bp
186.21
633
5
9
6

MYO3A遗传学信息(+)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据

转录本 & 蛋白质

表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
链接
暂无相关数据

文献报道

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