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中文人类
PKP2 - Plakophilin 2
Alias:
ARVD9
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这个基因编码臂-重复(臂状)和plakophilin基因家族的成员。Plakophilin蛋白含有许多臂状重复序列，定位在细胞桥粒和核中，并参与将钙粘蛋白连接在细胞骨架中的中间纤维上。这个基因可能调节β-连环蛋白的信号活性，并需要维持控制细胞内钙循环的基因的转录，包括Ryanodine受体2、ankyrin-B、triadin和钙通道，电压依赖性，L型，α1C。这个基因的突变与不同的遗传性心脏病有关，包括心律失常性心肌病、Brugada综合征和特发性室性纤颤。一个与这个基因高度相似的处理过的假基因被定位在染色体12p13上。[由RefSeq提供，2022年5月]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
PKP2 Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
