Log In|Sign Up
中文人类
PKD1 - Polycystin 1, Transient Receptor Potential Channel Interacting
Alias:
PBP
PC1
Pc-1
TRPP1
Favorite
这个基因编码多囊蛋白家族的一员。编码的糖蛋白包含一个大型N端细胞外区域，多个跨膜结构域和一个细胞质C尾。这是一个整膜蛋白，作为钙通透阳离子通道和细胞内钙稳态的调节器。它还参与细胞间/基质相互作用，并可能调节G蛋白偶联信号传导途径。它在肾小管发育中发挥作用，这个基因的突变导致常染色体显性多囊肾病1型（ADPKD1）。ADPKD1的特点是充满液体的囊肿生长，取代正常的肾组织，导致终末期肾衰竭。已注意到这个基因的编码不同剪接变体的变异体。此外，在染色体16p上的已知重复区域中紧密关联的六个假基因已被描述。[RefSeq, 2008年10月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
PKD1 Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
