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中文人类
PITX2 - Paired Like Homeodomain 2
Alias:
RS
RGS
ARP1
Brx1
IDG2
IGDS
IHG2
PTX2
RIEG
ASGD4
IGDS2
IRID2
Otlx2
RIEG1
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这个基因编码RIEG/PITX homeobox家族的一员，属于bicoid类homeodomain蛋白。编码的蛋白质作为转录因子，调节前胶原赖羟基化酶基因的表达。这个蛋白质在生长激素细胞和乳细胞表型的终末分化中发挥作用，参与眼睛、牙齿和腹部器官的发育，并作为参与泌乳素的基础活动和激素调节活动的转录调节因子。这个基因的突变与Axenfeld-Rieger综合征、虹膜发育异常综合征和彼得异常症的散发病例有关。在其他脊椎动物中，类似的其他蛋白质参与发育过程中的左右不对称性的决定。已经描述了编码不同异构体的可变剪接转录本变异体。[由RefSeq，2008年7月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
PITX2 Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
