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中文人类
ACP2 - Acid Phosphatase 2, Lysosomal
Alias:
LAP
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这个基因编码的蛋白质属于组氨酸酸磷酸酶家族，该家族将正磷酸单酯水解为醇和磷酸根。这种蛋白质定位在溶酶体膜上，在化学和遗传上与红细胞酸磷酸酶不同。缺乏这个基因的小鼠表现出多种缺陷，包括骨结构改变、溶酶体储存缺陷和癫痫发作倾向增加。这个基因的酶活性丧失的等位基因在小鼠中导致严重的生长迟缓和毛发毛囊异常，以及类似小脑性共济失调的表型。已经发现了这个基因的可选择剪接转录变异体。通过读码框内翻译终止密码子的通过停止密码子的读穿机制，预计还可以产生一个C端延伸的异构体。[RefSeq，2017年10月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
ACP2 Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
