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中文人类
PHKG2 - Phosphorylase Kinase Catalytic Subunit Gamma 2
Alias:
GSD9C
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磷酸化酶激酶是一种由16个亚基组成的聚合物，其中α、β、γ和δ亚基各四个。α亚基包括骨骼肌和肝型，由两个不同的基因编码。β亚基在肌肉和肝型中相同，由一个基因编码。γ亚基也包括骨骼肌和肝型，肝型由这个基因编码。δ亚基是一种钙调蛋白，可以由三个不同的基因编码。γ亚基含有酶的活性部位，而α和β亚基具有由磷酸化控制的调节功能。δ亚基调节酶对钙浓度的依赖性。这个基因中的突变导致糖原贮积病9C，也称为常染色体肝糖原病。在这个基因中已经发现了编码不同异型的可变剪接转录变异体。[RefSeq，2010年2月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
PHKG2 Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
