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PHKB - Phosphorylase Kinase Regulatory Subunit Beta
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磷酸化酶激酶是一种由16个亚基组成的聚合物，其中α、β、γ和δ亚基各有四个。α亚基包括骨骼肌和肝型，由两个不同的基因编码。β亚基在肌肉和肝型中相同，由这个基因编码，这是磷酸化酶b激酶调节亚基家族的成员。γ亚基也包括骨骼肌和肝型，由两个不同的基因编码。δ亚基是一种钙调蛋白，可以由三个不同的基因编码。γ亚基含有酶的活性位点，而α和β亚基的调节功能受磷酸化的控制。δ亚基介导酶对钙浓度的依赖性。这个基因的突变导致糖原蓄积病9B型，也称为肝肌磷酸化酶激酶缺陷。在这个基因中已经发现了编码不同异型的可变剪接转录变异体。在染色体14和20上分别发现了一个假基因。[RefSeq，2010年2月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
PHKB Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
