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中文人类
PHKA2 - Phosphorylase Kinase Regulatory Subunit Alpha 2
Alias:
PHK
PYK
XLG
PYKL
XLG2
GSD9A
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磷酸化酶激酶是一种由16个亚基组成的聚合物，其中α、β、γ和δ亚基各四个。α亚基包括骨骼肌和肝型，肝型由这个基因编码。β亚基在肌型和肝型中是相同的，由一个基因编码。γ亚基也包括骨骼肌和肝型，由两个不同的基因编码。δ亚基是一种钙调蛋白，可以由三个不同的基因编码。γ亚基含有酶的活性位点，而α和β亚基具有由磷酸化控制的调节功能。δ亚基调节酶对钙浓度的依赖性。这个基因的突变导致糖原蓄积病9A，也称为X-连锁肝糖原病。已经报道了一些可选择的剪接转录变异体，但这些变异体的完整性质尚未确定。[RefSeq，2010年2月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
PHKA2 Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
