PHKA1 - Phosphorylase Kinase Regulatory Subunit Alpha 1

磷酸化酶激酶是一种由16个亚基组成的聚合物，其中α、β、γ和δ亚基各有四个。α亚基包括骨骼肌和肝型，其中肌型由这个基因编码。β亚基在肌型和肝型中是相同的，由一个基因编码。γ亚基也包括骨骼肌和肝型，由两个不同的基因编码。δ亚基是一种钙调蛋白，可以由三个不同的基因编码。γ亚基含有酶的活性位点，而α和β亚基则通过磷酸化受到调控。δ亚基调节酶对钙浓度的依赖性。这个基因的突变导致糖原贮积病9D，也称为X-连锁肌肉糖原病。在这个基因中已经发现了编码不同异型的可变剪接转录变异体。在染色体1上发现了一个假基因。[RefSeq，2010年2月提供]