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中文人类
ATP8A2 - ATPase Phospholipid Transporting 8A2
Alias:
IB
ATP
ML-1
ATPIB
CAMRQ4
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这个基因编码的蛋白质是P4 ATPase家族蛋白质的一员，被认为参与一个称为脂质翻转的过程，通过该过程磷脂酰胆碱从细胞膜的外叶向内叶转运，有助于生成和维持膜脂的不对称性。该蛋白质预测含有E1 E2 ATP酶、卤酸脱卤化酶样水解酶（HAD）结构域和多个跨膜结构域。该蛋白质与细胞周期控制蛋白50A之间的关联对于磷脂酰丝氨酸跨膜转运非常重要。该基因的突变与一种综合征（CAMRQ4）有关，其特征是小脑性共济失调和认知障碍。此外，在具有神经功能障碍的个体中观察到了该基因内的一个易位断裂点。可变剪接产生了多种编码不同异型体的转录变异体。[由RefSeq，2017年7月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
ATP8A2 Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
