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中文人类
NUB1 - Negative Regulator Of Ubiquitin Like Proteins 1
Alias:
BS4
NUB1L
NYREN18
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这个基因编码一个蛋白质，作为NEDD8的负调控因子，NEDD8是一种与cullin家族成员结合的泛素样蛋白，以调控重要的生物事件。这个基因编码的蛋白质通过招募NEDD8及其共轭物到蛋白酶体进行降解，从而在转录后调控NEDD8共轭系统。这个蛋白质与AIPL1基因的产物相互作用，AIPL1基因与莱伯先天性夜盲症有关，这是一种遗传性视网膜病变，该基因的突变可以消除与这个蛋白质的相互作用，这可能有助于病理的发生。这个蛋白质在帕金森病和含有Lewy体的不动震颤痴呆中积累在Lewy体中，并在多系统萎缩中的神经胶质细胞质包涵体中积累，这种异常积累是特异性针对α-突触核蛋白病的病变。这个基因的可变剪接导致多个转录变异体。[RefSeq，2011年8月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
NUB1 Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
