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中文人类
DYNC2LI1 - Dynein Cytoplasmic 2 Light Intermediate Chain 1
Alias:
LIC3
D2LIC
CGI-60
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这个基因编码一个蛋白质，是动力蛋白2微管马达蛋白复合体的组成部分，该复合体通过旗状丝内运输系统在初级纤毛中扮演逆行运输货物的角色。这个基因在全身表达，其蛋白质定位在轴丝和高尔基体上，与细胞质动力蛋白2重链1蛋白质直接相互作用，形成多蛋白动力蛋白2复合体的一部分。这个基因的突变导致动力蛋白2复合体的缺陷，从而导致几种类型的纤毛疾病，包括具有多指症的短肋胸腺发育不良15（SRTD15）。交替剪接导致编码不同异构体的多种转录变异体。[由RefSeq，2017年2月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
DYNC2LI1 Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
