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中文人类
MYO15A - Myosin XVA
Alias:
DFNB3
MYO15
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这个基因编码一种非常规肌球蛋白。这种蛋白质与其他肌球蛋白不同，因为它在保守的发动机域之前有一个长的N-端延伸。研究表明，这种蛋白质对耳蜗毛细胞中的肌动蛋白组织是必要的。这个基因的突变与严重的先天性感觉神经性非综合征性耳聋有关。这个基因位于染色体17的Smith-Magenis综合征区域内。已经发现了含有上游基因和这个基因的读穿转录本，但认为它们不会编码融合蛋白。已经描述了几个可变剪接的转录本变异体，但它们的全长序列尚未确定。[由RefSeq，2008年7月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
MYO15A Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
