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中文人类
CHCHD2 - Coiled-coil-helix-coiled-coil-helix Domain Containing 2
Alias:
MNRR1
NS2TP
MIX17B
PARK22
C7orf17
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这个基因编码的蛋白质属于真核CX(9)C蛋白质类，其特征是四个半胱氨酸残基彼此间隔10个氨基酸。这些残基形成确定CHCH折叠的二硫键。在应激反应中，该蛋白质从线粒体膜间隙转移到核中，并与细胞色素氧化酶4I2亚基启动子中的高度保守的13个核苷酸氧响应元素结合，该亚基是电子传递链末端酶的组成部分。与重组信号序列结合蛋白J一起，该蛋白质在4%氧气下激活氧响应元素。此外，已经证明该蛋白质是线粒体介导的细胞凋亡的负调控因子。在凋亡刺激反应中，该蛋白质的线粒体水平降低，使BCL2相关X蛋白聚合并激活caspase级联反应。该基因的假基因位于多个染色体上。可选的剪接导致多个转录变异体。[RefSeq，2016年2月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
CHCHD2 Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
