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中文人类
APH1A - Aph-1 Homolog A, Gamma-secretase Subunit
Alias:
APH-1
APH-1A
CGI-78
6530402N02Rik
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这个基因编码γ分泌酶复合物的组成部分，该复合物切割整膜蛋白，如Notch受体和β-淀粉样前体蛋白。γ分泌酶复合物包含这个基因产物，或者是其同源的前咽缺损1同源B（APH1B），以及早老素、nicastrin和早老素增强子-2蛋白。尽管这个具有7个跨膜结构域的蛋白质的精确功能尚不清楚，但据信它有助于nicastrin和早老素在γ分泌酶复合物中的关联，以及在与γ分泌酶复合物的底物在它们的蛋白水解加工之前相互作用。这个基因启动子区域的变异与散发性阿尔茨海默病发病风险增加有关。可变剪接导致多种蛋白质编码和非蛋白质编码的转录本变异。[由RefSeq，2011年8月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
APH1A Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
