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中文人类
PAX6 - Paired Box 6
Alias:
AN
AN1
AN2
FVH1
MGDA
WAGR
ASGD5
D11S812E
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这个基因编码配对盒蛋白Pax-6，是果蝇基因Prd的许多人类同源物之一。除了一个保守的配对盒结构域外，这个基因家族的一个显著特征是编码的蛋白质还包含一个homeobox结构域。这两个结构域已知都能结合DNA，并作为基因转录的调节因子。这个蛋白质的活性在神经组织的发育中起关键作用，特别是眼睛。这个基因受到位于离这个基因座达数百千基对的多个增强子的调节。这个基因或增强子区域的突变可能导致眼疾，如无虹膜症和彼得异常。使用替代启动子和替代剪接导致多个转录变异体，编码不同的异构体。有趣的是，包含特定的替代编码外显子已被证明会增加配对盒结构域的长度并改变其DNA结合特异性。因此，携带较短配对盒结构域的异构体与携带较长配对盒结构域的异构体相比，调控不同的基因。[RefSeq，2019年3月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
PAX6 Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
