人类

SLC22A18 - Solute Carrier Family 22 Member 18

别称:
HET
ITM
BWR1A
IMPT1
TSSC5
ORCTL2
BWSCR1A
SLC22A1L
p45-BWR1A
Favorite
基础信息
物种序列比对
疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
相关模型
靶点药物
文献报道
这个基因是位于11p15.5印记基因域的几个肿瘤抑制可转移片段之一,这是一个重要的肿瘤抑制基因区。这个区域的变异与Beckwith-Wiedemann综合症、Wilms瘤、横纹肌肉瘤、肾上腺皮质癌和肺癌、卵巢癌和乳腺癌有关。这个基因是印记的,优先从母系等位基因表达。这个基因的突变已经在Wilms瘤和肺癌中发现。这个蛋白质可能作为有机阳离子的转运体,并在肾中氯喹和喹啶相关化合物的转运中发挥作用。已经描述了几个编码不同异型的可变剪接转录本变异体。[由RefSeq,2015年10月提供]
查看原文 参与反馈

基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
9
11
25556 bp
44.85
41
5
2
9

SLC22A18遗传学信息(+)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据

转录本 & 蛋白质

表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
链接
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
突变查看
序列查看
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部