ROR2 - Receptor Tyrosine Kinase Like Orphan Receptor 2
Alias:
BDB
BDB1
NTRKR2
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Description
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Basic Information
Sequence Homology
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Transcripts & Proteins
Gene Expression
Interactions
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Related Drugs
References Literature
这个基因编码的蛋白质是一种属于细胞表面受体ROR亚家族的受体酪氨酸激酶和I型跨膜蛋白质。该蛋白质可能参与早期软骨细胞的形成,并可能对软骨和生长板发育是必需的。这个基因的突变可能导致Brachydactyly Type B,这是一种以远端指骨和指甲发育不全/缺如为特征的骨骼紊乱。此外,这个基因的突变还可能导致Robinow综合征的常染色体隐性形式,其特征是骨骼发育异常,全身四肢骨缩短,脊柱节段缺陷,短手和异常面部外观。[由RefSeq,2008年7月提供]