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中文人类
NPC1 - NPC Intracellular Cholesterol Transporter 1
Alias:
NPC
POGZ
SLC65A1
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这个基因编码一个位于内体和溶酶体限膜上的大蛋白质，通过其N端结构域与胆固醇结合，调节细胞内胆固醇的运输。预测其具有一个胞质C端，13个跨膜结构域，以及在内质网腔中的3个大环，最后一个环位于N端。这个蛋白将低密度脂蛋白运输到晚期内质网/溶酶体腔室，在那里它们被水解并释放为游离胆固醇。这个基因的缺陷导致尼曼-匹克病C型，这是一种罕见的常染色体隐性神经退行性疾病，其特征是在晚期内质网/溶酶体腔室中胆固醇和糖鞘脂的积累过多。[RefSeq，2009年8月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
NPC1 Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
