人类

NOTCH2 - Notch Receptor 2

别称:
hN2
AGS2
HJCYS
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疾病 & 突变
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这个基因编码Notch家族的成员。这个1型跨膜蛋白家族的成员具有相似的结构特征,包括一个由多个表皮生长因子样(EGF)重复序列组成的细胞外结构域,以及一个由多个不同结构域组成的细胞内结构域。Notch家族成员通过控制细胞命运决策参与多种发育过程。Notch信号网络是一个进化保守的细胞间信号传导途径,调节相邻细胞之间的相互作用。在果蝇中,Notch与其结合的细胞附着配体(delta,serrate)相互作用,建立发育过程中起关键作用的细胞间信号传导途径。人类中也已经发现了Notch配体的同源物,但这些配体与人类Notch同源物之间的精确相互作用仍有待确定。这个蛋白在高尔基体网络中被切割,并在细胞表面作为异二聚体呈现。这个蛋白作为膜结合配体的受体发挥作用,可能参与血管、肾脏和肝脏的发育。已经发现这个基因的两个转录变异体,编码不同的异构体。[由RefSeq,2011年1月提供]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
2
34
158110 bp
265.40
1089
3
24
28

NOTCH2遗传学信息(-)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据

转录本 & 蛋白质

表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
暂无相关数据

靶点药物

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临床阶段
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暂无相关数据

文献报道

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