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中文人类
NOTCH1 - Notch Receptor 1
Alias:
hN1
AOS5
TAN1
AOVD1
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这个基因编码NOTCH家族蛋白质的一员。这个I型跨膜蛋白家族的成员共享结构特征，包括一个由多个表皮生长因子样（EGF）重复序列组成的细胞外结构域，以及一个由多个不同结构域类型组成的细胞内结构域。Notch信号是一条进化保守的细胞间信号传导途径，通过Notch家族受体与其同源配体结合来调节相邻细胞之间的相互作用。编码的前原原蛋白在高尔基体网络中经过蛋白水解加工，生成两条多肽链，它们异二聚化形成成熟的细胞表面受体。这个受体在多种细胞和组织的发育中发挥作用。这个基因的突变与主动脉瓣疾病、Adams-Oliver综合征、T细胞急性成淋巴细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病和头颈部鳞状细胞癌有关。[由RefSeq，2016年1月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
NOTCH1 Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
