人类
NF2 - NF2, Moesin-ezrin-radixin Like (MERLIN) Tumor Suppressor
别称:
ACN
SCH
BANF
merlin-1
基础信息
物种序列比对
疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
相关模型
靶点药物
文献报道
这个基因编码一个与ERM(ezrin, radixin, moesin)家族蛋白相似的蛋白质,这些蛋白将细胞骨架组件与细胞膜中的蛋白质连接起来。编码的蛋白质参与调节接触依赖的细胞增殖抑制,并在细胞间粘附和跨膜信号传导中发挥作用。已表明该编码蛋白质与细胞表面蛋白质、参与细胞骨架动力学的蛋白质以及参与调节离子运输的蛋白质相互作用。破坏该蛋白质的功能与肿瘤发生和转移有关。该基因的突变与神经纤维瘤病2型有关,其特征是神经系统和皮肤肿瘤以及眼部异常。[RefSeq,2022年5月提供]
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基础信息
NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
25
16
95045 bp
69.69
22906
5
10
43
NF2遗传学信息(+)
GRCh38
Chr : -
物种序列比对
已选比对基因:
人类:NF2
疾病 & 突变
#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据
转录本 & 蛋白质
表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI
基因表达量
RNA组织特异性表达
系统排序
表达量排序
字母排序
RNA细胞特异性表达
组织排序
表达量排序
字母排序
蛋白相互作用
作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
参考文献
分值
暂无相关数据
相关模型
类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
链接
暂无相关数据
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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