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中文人类
NEU1 - Neuraminidase 1
Alias:
NEU
NANH
SIAL1
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这个基因编码的蛋白质是一种溶酶体酶，可以切割糖蛋白和糖脂等底物的末端唾液酸残基。在溶酶体中，这种酶与β-半乳糖苷酶和猫尿蛋白A（后者也称为“保护蛋白”）组成一个异源三聚体复合物。这个基因的突变可能导致唾液酸贮积病，这是一种溶酶体贮积病，可以是1型（樱桃红斑-肌阵挛综合征或正常体型），它是晚发性的，或者是2型（畸形型），它在更小的年龄发生，病情更严重。[由RefSeq，2008年7月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
NEU1 Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
