人类
NEFH - Neurofilament Heavy Chain
别称:
NFH
CMT2CC
基础信息
物种序列比对
疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
相关模型
靶点药物
文献报道
神经丝是IV型中间丝异聚物,由轻链、中链和重链组成。神经丝组成轴骨架,在功能上维持神经元的直径。它们还可能参与轴突和树突的细胞内运输。这个基因编码重神经丝蛋白。这个蛋白通常被用作神经元损伤的生物标志物,并与这个基因中的突变相关,增加了患肌萎缩侧索硬化症(ALS)的风险。[RefSeq,2008年10月提供]
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基础信息
NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
2
4
11173 bp
112.48
709
2
13
9
NEFH遗传学信息(+)
GRCh38
Chr : -
物种序列比对
已选比对基因:
人类:NEFH
疾病 & 突变
#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据
转录本 & 蛋白质
表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI
基因表达量
RNA组织特异性表达
系统排序
表达量排序
字母排序
RNA细胞特异性表达
组织排序
表达量排序
字母排序
蛋白相互作用
作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
参考文献
分值
暂无相关数据
相关模型
类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
链接
暂无相关数据
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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