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中文人类
ATM - ATM Serine/threonine Kinase
Alias:
AT1
ATA
ATC
ATD
ATE
ATDC
TEL1
TELO1
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这个基因编码的蛋白质属于PI3/PI4激酶家族。这种蛋白质是一种重要的细胞周期检查点激酶，可以磷酸化多种下游蛋白质，包括肿瘤抑制蛋白p53和BRCA1，检查点激酶CHK2，检查点蛋白RAD17和RAD9，以及DNA修复蛋白NBS1。这种蛋白质与密切相关的激酶ATR被认为是细胞周期检查点信号通路的主控者，这些通路对于细胞对DNA损伤和基因组稳定的反应是必需的。这个基因的突变与共济失调毛细血管扩张症有关，这是一种常染色体隐性疾病。[RefSeq，2010年8月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
ATM Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
