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中文人类
NDUFS1 - NADH:ubiquinone Oxidoreductase Core Subunit S1
Alias:
CI-75k
MC1DN5
CI-75Kd
PRO1304
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这个基因编码的蛋白质属于复合物I 75kDa亚基家族。哺乳动物的复合物I由45种不同的亚基组成，位于线粒体内膜上。这个蛋白质具有NADH脱氢酶活性和氧化还原酶活性，将电子从NADH转移到呼吸链。酶的直接电子受体被认为是泛醌。这个蛋白质是复合物I的最大亚基，也是酶的铁硫(IP)片段的组成部分。它可能形成活性位点裂缝的一部分，NADH在此处被氧化。这个基因的突变与复合物I缺乏症有关。已经发现这个基因的几种转录变异体，编码不同的异构体。[RefSeq，2011年1月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
NDUFS1 Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
