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中文人类
NEB - Nebulin
Alias:
AMC6
NEM2
NEB177D
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这个基因编码nebulin，这是一种巨蛋白，是细胞骨架基质的一部分，与骨骼肌肌节内的厚和薄肌原纤维共存。在大多数脊椎动物中，nebulin占肌原纤维蛋白总量的3-4%。编码的蛋白质包含大约30个氨基酸长的模块，可以归类为7种类型和其他重复模块。蛋白质异型体的大小因组织、物种和发育阶段的替代剪接而异，从600到800 kD不等。在nebulin基因的183个外显子中，至少有43个是可选的，尽管外显子143和144不在相同的转录本中发现。在预测的nebulin数千种转录变异中，RefSeq项目已决定创建三个具有代表性的RefSeq记录。该基因的突变与隐性海线状肌病有关。[RefSeq，2009年9月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
NEB Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
