NCAM1 - Neural Cell Adhesion Molecule 1

这个基因编码一种细胞粘附蛋白，属于免疫球蛋白超家族成员。编码的蛋白参与发育和分化过程中的细胞间相互作用以及细胞与基质的相互作用。这个蛋白通过调节神经发生、神经突生长和细胞迁移，在神经系统发育中发挥作用。这个蛋白还参与T淋巴细胞、B淋巴细胞和自然杀伤（NK）细胞的扩张，这些细胞在免疫监视中起着重要作用。这个蛋白通过与成纤维细胞生长因子受体、N-钙粘蛋白和其他细胞外基质成分相互作用，以及通过触发涉及FYN-聚焦粘附激酶（FAK）、有丝分裂原激活的蛋白激酶（MAPK）和磷脂酰肌醇3-激酶（PI3K）的信号级联，在信号传导中发挥作用。这个基因的一个显著异构体，细胞表面分子CD56，在急性髓细胞白血病等几种髓细胞增殖性疾病中发挥作用。这个基因的差异表达与疾病进展的差异相关。例如，CD56的表达增加与急性髓细胞白血病患者的较低生存率相关，而COVID-19的严重程度增加与外周血中表达CD56的NK细胞减少相关。可变剪接导致多个转录变异体，编码不同的蛋白异构体。[由RefSeq，2020年8月提供]