人类

MYOC - Myocilin

别称:
GPOA
JOAG
TIGR
GLC1A
JOAG1
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基础信息
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疾病 & 突变
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基因表达量
蛋白相互作用
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靶点药物
文献报道
心肌素编码蛋白心肌素,被认为在细胞骨架功能中起作用。心肌素在许多眼部组织中表达,包括小梁网,并被发现是小梁网糖皮质激素诱导的反应蛋白(TIGR)。小梁网是一种特殊的眼部组织,对调节眼内压至关重要,MYOC的突变已被认为是由遗传性青少年发作开角性青光眼引起的原因。[由RefSeq,2008年7月提供]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
1
3
17272 bp
56.97
308
4
8
65

MYOC遗传学信息(-)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据

转录本 & 蛋白质

表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
链接
暂无相关数据

文献报道

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