人类
MYO7A - Myosin VIIA
别称:
DFNB2
MYU7A
NSRD2
USH1B
DFNA11
MYOVIIA
基础信息
物种序列比对
疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
相关模型
靶点药物
文献报道
这个基因是肌球蛋白基因家族的成员。肌球蛋白是以具有马达结构域、与肌动蛋白结合的结构域、与其它蛋白质相互作用的颈结构域和作为锚定的尾结构域为特征的机械化学蛋白质。这个基因编码一个具有非常短尾的非典型肌球蛋白。这个基因的缺陷与小鼠shaker-1表型和人Usher综合症1B相关,其特征是耳聋、前庭功能降低(在人类中)和视网膜变性。可变剪接导致多个转录变异体。[由RefSeq,2008年7月提供]
查看原文 参与反馈
基础信息
NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
22
49
86996 bp
254.39
3571
15
25
42
MYO7A遗传学信息(+)
GRCh38
Chr : -
物种序列比对
疾病 & 突变
#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据
转录本 & 蛋白质
表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI
基因表达量
RNA组织特异性表达
系统排序
表达量排序
字母排序
RNA细胞特异性表达
组织排序
表达量排序
字母排序
蛋白相互作用
作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
参考文献
分值
暂无相关数据
相关模型
类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
链接
暂无相关数据
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
突变查看
序列查看
信息比对
科研助手
下载资料
回到顶部