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中文人类
ASPH - Aspartate Beta-hydroxylase
Alias:
AAH
BAH
HAAH
JCTN
FDLAB
junctin
CASQ2BP1
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该基因被认为在钙稳态中扮演重要角色。该基因由两个启动子表达，并经历广泛的替代剪接。编码的蛋白质组在其N端有不同程度的重叠，但它们的C端结构域有显著差异，导致不同的功能特性。最长的同工型(a和f)包含一个C端的天冬氨酸/天冬氨酸β-羟化酶结构域，可以羟化一些蛋白质的皮肤生长因子(EGF)样结构域中的天冬氨酸或天冬酰胺残基，包括蛋白质C、凝血因子VII、IX和X以及补体因子C1R和C1S。其他同工型主要差异在于C端序列，缺乏羟化结构域，一些同工型位于内质网和肌质网内。一些同工型与钙调蛋白、三聚原和维生素D受体结合，并已显示调节肌质网中钙的释放。一些同工型与转移有关。[由RefSeq，2009年9月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
ASPH Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
