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中文人类
MPZ - Myelin Protein Zero
Alias:
P0
CHM
DSS
MPP
CHN2
CMT1
CMT1B
CMT2I
CMT2J
CMT4E
CMTDI3
CMTDID
HMSNIB
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这个基因在周围神经系统的雪旺细胞中特异性表达，编码一种I型跨膜糖蛋白，是周围髓鞘鞘的主要结构蛋白。编码的蛋白质包含一个大的疏水性细胞外结构域和一个较小的碱性细胞内结构域，对于紧密髓磷脂的多层结构的形成和稳定至关重要。这个基因的突变与常染色体显性夏科-玛丽-图瑟病1型（CMT1B）和其他多发性神经病变，如Dejerine-Sottas综合征（DSS）和先天性低髓鞘神经病变（CHN）有关。最近的研究表明，通过读码框内翻译终止密码子的停止密码子读穿机制，从相同的mRNA产生两种异构体。[RefSeq,2015年10月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
MPZ Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
