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中文人类
AFF1 - ALF Transcription Elongation Factor 1
Alias:
AF4
FEL
PBM1
MLLT2
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这个基因编码AF4/淋巴细胞核蛋白家族的一员，该家族蛋白质与人类儿童成淋巴细胞白血病、X染色体脆性智力障碍和共济失调有关。它是与自发性急性成淋巴细胞白血病相关的常见混合系白血病融合基因。这个家族的成员有三个保守结构域：一个N-端同源结构域，一个AF4/淋巴细胞核蛋白结构域，和一个C-端同源结构域。这个蛋白质作为RNA聚合酶II介导的转录的调节子，通过延伸和染色质重塑功能发挥作用。通过RNA干扰筛选，这个基因已经显示可以促进CD133的表达，这是一种白血病细胞生存所需的血浆膜糖蛋白。选择性剪接导致多个转录变异体。[RefSeq，2017年7月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
AFF1 Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
