人类
MLH1 - MutL Homolog 1
别称:
FCC2
COCA2
HNPCC
MLH-1
hMLH1
HNPCC2
LYNCH2
MMRCS1
基础信息
物种序列比对
疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
相关模型
靶点药物
文献报道
这个基因编码的蛋白质可以与错配修复核酸酶PMS2形成异源二聚体,形成MutL alpha,作为DNA错配修复系统的一部分。当MutL alpha与MutS beta和一些辅助蛋白结合时,MutL alpha的PMS2亚基在DNA错配附近引入单链断裂,为核酸外切酶降解提供入口。这个基因也参与DNA损伤信号传导,可以与DNA错配修复蛋白MLH3形成异源二聚体,形成MutL gamma,参与减数分裂。这个基因被鉴定为遗传性非息肉结肠癌(HNPCC)中经常发生突变的位点。[RefSeq,2017年8月提供]
查看原文 参与反馈
基础信息
NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
28
19
57381 bp
84.60
114826
10
22
107
MLH1遗传学信息(+)
GRCh38
Chr : -
物种序列比对
已选比对基因:
人类:MLH1
疾病 & 突变
#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据
转录本 & 蛋白质
表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI
基因表达量
RNA组织特异性表达
系统排序
表达量排序
字母排序
RNA细胞特异性表达
组织排序
表达量排序
字母排序
蛋白相互作用
作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
参考文献
分值
暂无相关数据
相关模型
类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
链接
暂无相关数据
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
突变查看
序列查看
信息比对
科研助手
回到顶部