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中文人类
CIITA - Class II Major Histocompatibility Complex Transactivator
Alias:
C2TA
NLRA
MHC2TA
CIITAIV
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这个基因编码一个具有酸性转录激活结构域、4个LRR重复序列（富含亮氨酸的重复序列）和一个GTP结合结构域的蛋白质。该蛋白质位于细胞核中，作为II类主要组织相容性复合体基因转录的正调控因子，被称为这些基因表达的“主控因子”。该蛋白质还能结合GTP，并利用GTP结合促进其自身进入细胞核的运输。一旦进入细胞核，它不结合DNA，而是利用内在的乙酰转移酶（AT）活性以类似共激活子的方式进行作用。这个基因的突变与裸淋巴细胞综合征II型（也称为遗传性MHC II类缺陷或HLA II类缺陷性联合免疫缺陷）、类风湿关节炎易感性增加、多发性硬化症易感性增加以及可能的心肌梗死有关。已发现这个基因的几个转录变异体编码不同的异构体。[RefSeq,2013年11月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
CIITA Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
