人类

MGAT2 - Alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase

别称:
GNT2
CDG2A
CDGS2
GNT-II
GLCNACTII
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这个基因的产物是一种高尔基酶,催化寡甘露糖向复杂N-糖链转化过程中的一个关键步骤。这种酶具有典型的糖基转移酶结构域:一个短的N-端细胞质结构域,一个疏水性不可切割的信号锚定结构域,和一个C-端催化结构域。这个基因的突变可能导致Ⅱ型碳水化合物缺乏性糖蛋白综合征。这个基因的编码区域是无内含子的。可能存在具有剪接5'UTR的转录变异体,但其生物学有效性尚未确定。[由RefSeq,2008年7月提供]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
1
1
2683 bp
51.55
134
1
2
7

MGAT2遗传学信息(+)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据

转录本 & 蛋白质

表格展示
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#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
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靶蛋白
氨基酸残基
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分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
品系来源
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突变类型
暂无相关数据

靶点药物

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