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MEF2D - Myocyte Enhancer Factor 2D

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这个基因是肌细胞特异性增强子因子2(MEF2)家族的一员,该家族成员参与肌肉和神经元细胞分化和发育的控制,并受II类组蛋白去乙酰化酶的调节。由于易位导致编码蛋白与无精子症相关蛋白1(DAZAP1)的融合,已在急性淋巴细胞白血病细胞系中发现,提示其在白血病发生中的作用。编码的蛋白质可能也参与帕金森病和肌营养不良。可变剪接产生多种转录变异体。[RefSeq,2012年10月提供]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
22
12
37049 bp
55.94
11
--
11
25

MEF2D遗传学信息(-)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
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转录本 & 蛋白质

表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
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靶点药物

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