DNA甲基化是真核生物基因组的主要修饰方式，在哺乳动物发育中起着关键作用。人类蛋白质MECP2、MBD1、MBD2、MBD3和MBD4组成一个核蛋白家族，每个成员都具有甲基-CpG结合域（MBD）。除了MBD3之外，这些蛋白质都能特异性地结合甲基化的DNA。MECP2、MBD1和MBD2还能抑制甲基化基因启动子的转录。与其他MBD家族成员不同，MECP2是X连锁的，受到X染色体失活的影响。MECP2在干细胞中是必需的，但对于胚胎发育是必不可少的。MECP2基因突变是导致大多数雷特综合征病例的原因，这是一种进行性的神经发育障碍，是女性认知障碍的最常见原因之一。可变剪接导致多个转录变异体，编码不同的异构体。[由RefSeq，2015年10月提供]