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中文人类
MDH1 - Malate Dehydrogenase 1
Alias:
KAR
MDHA
MOR2
DEE88
MDH-s
EIEE88
HEL-S-32
MGC:1375
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这个基因编码一种酶，该酶催化许多代谢途径中苹果酸到草酰乙酸的可逆氧化作用，包括柠檬酸循环。已知的真核细胞中存在两种主要同工酶：一种存在于线粒体基质中，另一种存在于细胞质中。这个基因编码细胞质同工酶，在允许苹果酸通过线粒体膜传递以转化为草酰乙酸以进一步用于细胞过程的关键作用中发挥作用。已经发现了这个基因的可变剪接转录变异体。最近的一项研究表明，通过读码框内终止密码子的停止密码子读穿机制，产生了C-末端延伸的异构体，该异构体定位在过氧化物酶体中。在染色体X和6上已经发现了假基因。[RefSeq，2016年2月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
MDH1 Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
