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中文人类
SMAD4 - SMAD Family Member 4
Alias:
JIP
DPC4
MADH4
MYHRS
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这个基因编码信号传导蛋白Smad家族的一员。Smad蛋白被磷酸化并被跨膜丝氨酸-苏氨酸受体激酶激活，以响应转化生长因子（TGF）-β信号。这个基因的产品与其他激活的Smad蛋白形成同源和异源复合物，然后积累在细胞核中，并调节目标基因的转录。这个蛋白结合到DNA上，并识别一个被称为Smad结合元件（SBE）的8-bp回文序列。这个蛋白作为肿瘤抑制因子，抑制上皮细胞的增殖。它还可以通过减少血管生成和增加血管的超通透性来抑制肿瘤生长。编码的蛋白是骨形态发生蛋白信号通路的关键组成部分。Smad蛋白受到复杂的翻译后修饰的调节。这个基因的突变或缺失已被证明会导致胰腺癌、幼年息肉综合症和遗传性出血性毛细血管扩张综合症。[RefSeq提供，2022年5月]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
SMAD4 Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
