人类

SMAD1 - SMAD Family Member 1

别称:
BSP1
JV41
BSP-1
JV4-1
MADH1
MADR1
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基础信息
物种序列比对
疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
相关模型
靶点药物
文献报道
这个基因编码的蛋白质属于SMAD家族,这个家族的蛋白质与果蝇基因“mothers against decapentaplegic”(Mad)和线虫基因Sma的基因产物相似。SMAD蛋白质是信号转导子和转录调节子,它们调节多个信号通路。这个蛋白质调节骨形态发生蛋白(BMPs)的信号,BMPs涉及一系列生物活动,包括细胞生长、凋亡、形态发生、发展和免疫反应。在BMP配体的作用下,这个蛋白质可以被BMP受体激酶磷酸化并被激活。这个蛋白质的磷酸化形式与SMAD4形成复合物,这对于其在转录调节中的功能非常重要。这个蛋白质是SMAD特异性的E3泛素连接酶,如SMURF1和SMURF2,的靶标,并经历泛素化和蛋白酶体介导的降解。已经观察到了编码相同蛋白质的替代剪接转录变异体。[由RefSeq,2008年7月提供]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
14
7
78407 bp
52.26
32
--
10
31

SMAD1遗传学信息(+)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据

转录本 & 蛋白质

表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
链接
暂无相关数据

文献报道

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