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中文人类
SH2D1A - SH2 Domain Containing 1A
Alias:
LYP
SAP
XLP
DSHP
EBVS
IMD5
XLPD
MTCP1
XLPD1
SAP/SH2D1A
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这个基因编码一个在T和B细胞双向刺激中起主要作用的蛋白质。这个蛋白质包含一个SH2结构域和一个短尾。它与信号淋巴细胞激活分子结合，从而作为这个跨膜蛋白质的抑制剂，通过阻止SH2结构域包含的信号传导分子SHP-2招募到其停靠位点。这个蛋白质还可以结合其他在激活的T、B和NK细胞上表达的相关表面分子，从而修改这些细胞中的信号传导途径。这个基因的突变导致X-连锁1型淋巴增生综合征或邓肯病，这是一种罕见的免疫缺陷，其特征是对Epstein-Barr病毒的感染具有极高的易感性，症状包括严重的单核细胞增多症和恶性淋巴瘤。已经发现这个基因的多个转录变异体编码不同的异构体。[由RefSeq，2008年7月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
SH2D1A Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
