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中文人类
GTF2H5 - General Transcription Factor IIH Subunit 5
别称:
TTD
TFB5
TTD3
TTDA
TFIIH
TTD-A
TGF2H5
C6orf175
bA120J8.2
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这个基因编码转录修复因子TFIIH的一个亚基，该因子在基因转录和DNA修复中发挥作用。这个蛋白质刺激ERCC3/XPB ATP酶活性，以触发DNA修复过程中的DNA开放，并与调节细胞内TFIIH水平有关。这个基因的突变导致毛发硫磺素营养不良，互补组A。[RefSeq，2009年3月提供]
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基础信息
NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
GTF2H5遗传学信息（+）
GRCh38
物种序列比对
疾病 & 突变
#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
转录本 & 蛋白质
表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
* 该模块数据来源于NCBI
基因表达量
RNA组织特异性表达
系统排序
表达量排序
字母排序
RNA细胞特异性表达
组织排序
表达量排序
字母排序
蛋白相互作用
作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
相关模型
类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
链接
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
