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中文人类
LRP2 - LDL Receptor Related Protein 2
Alias:
DBS
GP330
LRP-2
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这个基因编码的蛋白质，低密度脂蛋白相关蛋白2（LRP2）或称大蛋白，是一种多配体内吞受体，主要在肾等吸收上皮组织中表达。这种糖蛋白有一个大的氨基末端胞外域，一个单个跨膜域和一个短的羧基末端胞质尾。胞外配体结合域结合多种大分子，包括白蛋白、载脂蛋白B和E以及脂蛋白脂肪酶。LRP2蛋白对于重吸收多种配体至关重要，包括脂蛋白、固醇、维生素结合蛋白和激素。这种蛋白质在细胞信号转导中也发挥作用；胞外配体包括甲状旁腺激素和形态发生因子 Sonic hedgehog，而胞质配体包括 MAP 酶激酶支架蛋白和 JNK 相互作用蛋白。这种膜受体的回收受其胞质域磷酸化的调节。这个基因的突变会导致唐氏综合症和面-眼-耳-肾综合症。[由RefSeq提供，2009年8月]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
LRP2 Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
