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LMX1B - LIM Homeobox Transcription Factor 1 Beta

别称:
NPS1
FSGS10
LMX1.2
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基础信息
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疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
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靶点药物
文献报道
这个基因编码一个LIM-homeodomain家族的蛋白质成员,该蛋白质含有两个N-端锌结合LIM结构域,一个homeodomain,和一个C-端富含谷氨酰胺的结构域。它作为转录因子发挥作用,对背肢结构的正常发育、肾小球基底膜、眼睛前段以及多巴胺能和血清素能神经元是必不可少的。这个基因的突变与指甲-帕塔综合征有关。已经发现这个基因的不同剪接转录变异体编码不同的异构体。[RefSeq,2010年3月提供]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
3
8
87105 bp
44.92
494
5
12
14

LMX1B遗传学信息(+)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据

转录本 & 蛋白质

表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
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暂无相关数据

文献报道

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