人类
LIG4 - DNA Ligase 4
别称:
LIG4S
基础信息
物种序列比对
疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
相关模型
靶点药物
文献报道
这个基因编码的蛋白质是一种DNA连接酶,可以在ATP依赖的反应中连接双链多脱氧核苷酸中的单链断裂。这种蛋白质对V(D)J重组和通过非同源末端连接(NHEJ)的DNA双链断裂(DSB)修复是必需的。这种蛋白质与X射线修复互补组4(XRCC4)蛋白形成复合物,并进一步与DNA依赖的蛋白激酶(DNA-PK)相互作用。已知XRCC4和DNA-PK是NHEJ所必需的。这个蛋白质和XRCC4形成的复合物的晶体结构已经解析。这个基因的缺陷是导致LIG4综合征的原因。已经观察到了编码相同蛋白质的替代剪接转录变异体。[由RefSeq,2008年7月提供]
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基础信息
NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
12
3
10908 bp
103.97
516
6
9
35
LIG4遗传学信息(-)
GRCh38
Chr : -
物种序列比对
疾病 & 突变
#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据
转录本 & 蛋白质
表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI
基因表达量
RNA组织特异性表达
系统排序
表达量排序
字母排序
RNA细胞特异性表达
组织排序
表达量排序
字母排序
蛋白相互作用
作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
参考文献
分值
暂无相关数据
相关模型
类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
链接
暂无相关数据
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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