LAMB2 - Laminin Subunit Beta 2

层粘连蛋白，是一类细胞外基质糖蛋白，是基底膜的主要非胶原蛋白成分。它们与各种生物过程有关，包括细胞粘附、分化、迁移、信号传导、神经突起生长和转移。层粘连蛋白由3个不同链组成：层粘连蛋白α、β和γ（分别前称为A、B1和B2），形成一个十字形结构，由3个短臂组成，每个臂由不同的链组成，和一个长臂，由所有3条链组成。每条层粘连蛋白链都是一个多结构域蛋白质，由一个独特的基因编码。已经描述了每条链的几个异构体。不同的α、β和γ链异构体结合产生不同的三聚体层粘连蛋白异构体，按照其发现顺序用阿拉伯数字表示，即α1β1γ1三聚体是层粘连蛋白1。不同链和三聚体分子的生物学功能大部分是未知的，但已经证明一些链在它们的组织分布方面有所不同，推测这反映了它们在体内的不同功能。这个基因编码β链异构体层粘连蛋白β2。β2链含有7个结构域，典型的是β链的层粘连蛋白，包括短α区域。然而，与β1链不同，β2链的分布更有限。它主要在神经肌肉接头处的肌肉基底膜、肾脏肾小球和血管平滑肌中丰富。通过同源重组灭活β2链基因的转基因小鼠显示出神经肌肉接头成熟缺陷和肾小球滤过损伤。已经报道了这个基因的5'UTR中存在非共识5'剪接位点的可变剪接。有人提出，这种第一个外显子的不有效的剪接不会改变蛋白质序列，导致未剪接的转录本的丰富程度高于剪接形式。剪接的转录本的全长度尚不清楚。[由RefSeq，2011年8月提供]