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LAMB2 - Laminin Subunit Beta 2

别称:
LAMS
NPHS5
PIERS
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基础信息
物种序列比对
疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
相关模型
靶点药物
文献报道
层粘连蛋白,是一类细胞外基质糖蛋白,是基底膜的主要非胶原蛋白成分。它们与各种生物过程有关,包括细胞粘附、分化、迁移、信号传导、神经突起生长和转移。层粘连蛋白由3个不同链组成:层粘连蛋白α、β和γ(分别前称为A、B1和B2),形成一个十字形结构,由3个短臂组成,每个臂由不同的链组成,和一个长臂,由所有3条链组成。每条层粘连蛋白链都是一个多结构域蛋白质,由一个独特的基因编码。已经描述了每条链的几个异构体。不同的α、β和γ链异构体结合产生不同的三聚体层粘连蛋白异构体,按照其发现顺序用阿拉伯数字表示,即α1β1γ1三聚体是层粘连蛋白1。不同链和三聚体分子的生物学功能大部分是未知的,但已经证明一些链在它们的组织分布方面有所不同,推测这反映了它们在体内的不同功能。这个基因编码β链异构体层粘连蛋白β2。β2链含有7个结构域,典型的是β链的层粘连蛋白,包括短α区域。然而,与β1链不同,β2链的分布更有限。它主要在神经肌肉接头处的肌肉基底膜、肾脏肾小球和血管平滑肌中丰富。通过同源重组灭活β2链基因的转基因小鼠显示出神经肌肉接头成熟缺陷和肾小球滤过损伤。已经报道了这个基因的5'UTR中存在非共识5'剪接位点的可变剪接。有人提出,这种第一个外显子的不有效的剪接不会改变蛋白质序列,导致未剪接的转录本的丰富程度高于剪接形式。剪接的转录本的全长度尚不清楚。[由RefSeq,2011年8月提供]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
2
32
11937 bp
195.98
902
4
5
11

LAMB2遗传学信息(-)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据

转录本 & 蛋白质

表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
链接
暂无相关数据

文献报道

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PMID
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